Биологи из США назвали сбой ДНК одной из причин умственной отсталости

Биологи из США сделали значительный шаг вперед в понимании молекулярных механизмов, лежащих в основе синдрома Ретта, одной из наиболее распространенных форм умственной отсталости. В результате исследований была выявлена серия дисфункций в большом количестве участков ДНК, запускающаяся из-за мутаций в гене MeCP2. Эти открытия предоставляют новые возможности для разработки эффективной терапии, способной предотвратить развитие данного нейродегенеративного заболевания, сообщается в пресс-релизе Медицинского колледжа Бейлора.

Профессор Гуда Зогби, ведущий исследователь проекта, отмечает: «Мы обнаружили, что существует своеобразное ‘окно возможностей’, в котором изменения, обусловленные мутацией в MeCP2, уже начинают происходить на клеточном уровне, но еще не проявляются в виде явных физиологических симптомов. Изучение процессов, происходящих в это время, может помочь нам глубже понять и, возможно, остановить прогрессию синдрома Ретта на ранних этапах».

Выводы были сделаны на основе тщательно поставленных экспериментов, в которых ученые удалили единственную активную копию MeCP2 из клеток мозга взрослых мышей-самцов. Это позволило наблюдать, как отсутствие этого гена влияет на активность нейронов и поведение сами животных. Для проведений таких экспериментов биологи использовали генетически модифицированных мышей, в которых возможно было удаление гена MeCP2 посредством введения тамоксифена — специального соединения, позволяющего контролировать процесс.

Благодаря этому инновационному подходу ученые смогли избежать преждевременной гибели грызунов и более детально исследовать результаты потери функции MeCP2 в зрелом мозге. В течение недели после удаления гена было зафиксировано изменение в работе 68 участков ДНК, число которых со временем увеличилось до почти 1,300.

Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что в УрФУ разработали бесконтактную систему для анализа пузырьков в жидкостях.