Наука

Генетики из РФ описали новый патогенный вариант гена при пороках развития мозга

9 марта 2025, 13:52 — ЭкоПравда

Ученые Томского НИМЦ обнаружили ранее не описанный вариант гена MACF1, мутация которого приводит к врожденным аномалиям мозга человека. Об этом пишут «Аргументы и Факты» со ссылкой на пресс-службу медцентра.

Патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для появления которого достаточно повреждения одной копии гена. Это означает, что заболевание проявляется случайно, а не является унаследованным от одного из родителей.

На данный момент ученым известно 16 генетических форм врожденного порока коры головного мозга — лиссэнцефалии. Открытие дает ученым новые данные о гетерогенности заболевания.

Ранее «ЭкоПравда» писала, что томские химики предложили технологию превращения кофейных стаканчиков в бензин.

Кристина Мартова

По образованию историк и филолог. Работала копирайтером и маркетологом. Сейчас пишу новости об экологии и мире.

Поделиться
Опубликовано
Кристина Мартова

Последние статьи

В РФ создана новая методика получения углеродных материалов из хлопковых отходов

Специалисты НИТУ МИСИС и НИИ перспективных материалов и технологий придумали новую технологию получения весьма ценных…

18 часов назад

Темпы глобального потепления выросли на 75% за минувшее десятилетие

Ученые обнаружили, что глобальное потепление значительно ускорилось на 75% за минувшее десятилетие: темпы выросли с…

18 часов назад

В водах Сингапура найден затонувший корабль с 136 килограммами фарфора XIV века

В водах Сингапура недавно нашли грузовое судно, затонувшее примерно 650 лет назад непосредственно по дороге…

18 часов назад

СтГАУ: найден способ сократить выбросы углекислого газа на 4%

Переход к устойчивым агротехнологиям дает возможность на 4% сократить постоянные выбросы углекислого газа. Такой результат…

18 часов назад

В РФ выдали свыше 3 тыс. патентов на изобретения источников энергии с 2020 года

Роспатент зафиксировал на данный момент порядка 3 тысяч изобретений и полезных моделей в сфере солнечных,…

2 дня назад

В Бурятии исследуют влияние высоты снежных сугробов на выживаемость манула

Исследования популяции манула идут в Бурятии. Ученые планируют осмотреть места обитания диких кошек и понять,…

2 дня назад