Наука

Генетики из РФ описали новый патогенный вариант гена при пороках развития мозга

9 марта 2025, 13:52 — ЭкоПравда

Ученые Томского НИМЦ обнаружили ранее не описанный вариант гена MACF1, мутация которого приводит к врожденным аномалиям мозга человека. Об этом пишут «Аргументы и Факты» со ссылкой на пресс-службу медцентра.

Патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для появления которого достаточно повреждения одной копии гена. Это означает, что заболевание проявляется случайно, а не является унаследованным от одного из родителей.

На данный момент ученым известно 16 генетических форм врожденного порока коры головного мозга — лиссэнцефалии. Открытие дает ученым новые данные о гетерогенности заболевания.

Ранее «ЭкоПравда» писала, что томские химики предложили технологию превращения кофейных стаканчиков в бензин.

Кристина Мартова

По образованию историк и филолог. Работала копирайтером и маркетологом. Сейчас пишу новости об экологии и мире.

Последние статьи

Путин согласился с Трампом в вопросе злоупотребления темой климатических изменений

Президент России Владимир Путин выразил солидарность с позицией лидера США Дональда Трампа непосредственно о злоупотреблении…

10 часов назад

Начало эпидемии чумы в Средние века связали с серией извержений вулканов

Палеоклиматологи обнаружили недавно, что средневековая "черная смерть", то есть  эпидемия чумы, была в том числе…

10 часов назад

В ЮАР найдены останки людей, живших в изоляции от человечества 200 тыс. лет

Палеогенетики из ЮАР и Европы в ходе исследований открыли неизвестную доселе популяцию древних людей, которая,…

1 день назад

В САФУ использовали новый метод поиска загрязняющих веществ в атмосфере

Новый метод специального поиска атмосферных загрязнителей применили накануне в Северном Арктическом федеральном университете (САФУ). Он…

1 день назад

Депутат Сабина Цветкова убедилась в безопасности Мусоросжигающего завода № 4 для здоровья москвичей

Если неподалеку перерабатывают мусор, страх за окружающую среду растет, а любой неприятный запах, стоит ему…

2 дня назад

Метод ученых из РФ поможет точнее определять уровень загрязнения пляжей пластиком

Российские исследователи разработали специальную комплексную методику непосредственно для оценки пластикового загрязнения прибрежных зон, которая будет…

2 дня назад