Ученые Томского НИМЦ обнаружили ранее не описанный вариант гена MACF1, мутация которого приводит к врожденным аномалиям мозга человека. Об этом пишут «Аргументы и Факты» со ссылкой на пресс-службу медцентра.
Патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для появления которого достаточно повреждения одной копии гена. Это означает, что заболевание проявляется случайно, а не является унаследованным от одного из родителей.
На данный момент ученым известно 16 генетических форм врожденного порока коры головного мозга — лиссэнцефалии. Открытие дает ученым новые данные о гетерогенности заболевания.
Ранее «ЭкоПравда» писала, что томские химики предложили технологию превращения кофейных стаканчиков в бензин.
Дайверы во время акции по извлечению брошенных в Средиземном море рыболовных сетей впервые задокументировали появление…
Европейские геохимики обнаружили, что мощность извержения вулкана достаточно сильно зависят от того, подвергалась ли прежде…
Международная группа ученых выявила под залежами Восточно-Антарктического ледового щита гигантскую геологическую структуру, которая целиком состоит…
Специалисты Московского авиационного института (МАИ) выдвинули инновационные идеи, касающиеся непосредственно повышения эффективности систем дальней космической…
Российские ученые исследовали посредством дронов с лидаром (лазерным сканером высокого разрешения) известный древнеримский город Парион,…
Президентский фонд природы выступает партнером проекта. Голосование продлится до октября. За это время россияне познакомятся…