Российские генетики выявили мутации, влияющие на риск рождения детей со СМА

Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали важное открытие в изучении спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки РФ. Учёные исследовали сложные случаи заболевания и выявили новые мутации в гене SMN1.

«Мы обнаружили 11 вариантов изменений в ДНК, которые ранее не были описаны», — рассказали в центре. Эти данные уже внесены в международную базу ClinVar.

В исследовании приняли участие 2796 пациентов, у 1495 из них диагноз подтвердился. У 116 человек выявили делецию гена SMN1, а у 41 пациента дополнительно нашли редкие точечные мутации, которые невозможно определить стандартными методами диагностики.

Учёные считают, что их работа поможет точнее прогнозировать риск рождения детей с СМА и разрабатывать более эффективные методы лечения. Специалисты подчёркивают, что такие исследования особенно важны для семей, где один из родителей является носителем изменённого гена.

Напомним, что в Военно-медицинской академии имени Кирова создали особую газовую смесь, которая поможет спасать жизни тяжелораненых и людей с инфарктом. Подробнее об этом читайте в материале «ЭкоПравды».