Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали важное открытие в изучении спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки РФ. Учёные исследовали сложные случаи заболевания и выявили новые мутации в гене SMN1.
«Мы обнаружили 11 вариантов изменений в ДНК, которые ранее не были описаны», — рассказали в центре. Эти данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, у 1495 из них диагноз подтвердился. У 116 человек выявили делецию гена SMN1, а у 41 пациента дополнительно нашли редкие точечные мутации, которые невозможно определить стандартными методами диагностики.
Учёные считают, что их работа поможет точнее прогнозировать риск рождения детей с СМА и разрабатывать более эффективные методы лечения. Специалисты подчёркивают, что такие исследования особенно важны для семей, где один из родителей является носителем изменённого гена.
Напомним, что в Военно-медицинской академии имени Кирова создали особую газовую смесь, которая поможет спасать жизни тяжелораненых и людей с инфарктом. Подробнее об этом читайте в материале «ЭкоПравды».
Российские ученые выявили два ранее неизвестных науке вида бычковых рыб. Новые виды получили названия каспийская…
Китайские исследователи разработали экспериментальную солнечную электростанцию, способную вырабатывать электроэнергию непосредственно под водой. По данным South…
Американские исследователи создали аккумулятор, компоненты которого способны полностью разлагаться внутри организма человека. Новый источник питания…
Российские исследователи восстановили историю природных пожаров в южной тайге Приенисейской Сибири за период около 5,5…
Балканские страны стали наиболее заметным направлением по темпам роста спроса среди российских туристов этой осенью.…
В Нижегородской области создали наземный роботизированный комплекс, предназначенный для дистанционной борьбы с зарослями борщевика. Испытания…