Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали важное открытие в изучении спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки РФ. Учёные исследовали сложные случаи заболевания и выявили новые мутации в гене SMN1.
«Мы обнаружили 11 вариантов изменений в ДНК, которые ранее не были описаны», — рассказали в центре. Эти данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, у 1495 из них диагноз подтвердился. У 116 человек выявили делецию гена SMN1, а у 41 пациента дополнительно нашли редкие точечные мутации, которые невозможно определить стандартными методами диагностики.
Учёные считают, что их работа поможет точнее прогнозировать риск рождения детей с СМА и разрабатывать более эффективные методы лечения. Специалисты подчёркивают, что такие исследования особенно важны для семей, где один из родителей является носителем изменённого гена.
Напомним, что в Военно-медицинской академии имени Кирова создали особую газовую смесь, которая поможет спасать жизни тяжелораненых и людей с инфарктом. Подробнее об этом читайте в материале «ЭкоПравды».
Минприроды России намеревается взять на особый контроль существующие навалы мусора на контейнерных площадках. Отмечается, что…
Российские и зарубежные палеогенетики нашли в четырех могильниках древних охотников-собирателей, которые жили у берегов озера…
Ученые Новгородского государственного университета создали архитектуру единой трансграничной туристической платформы, которая поможет решить основные проблемы…
Ученые Дагестанского государственного университета создали пористые композитные мембраны, способные разлагать стойкие органические загрязнители в воде…
Ученые Сибирского государственного университета науки и технологий им. академика М.Ф. Решетнева сумели придумать специальное устройство…
Российские, европейские и американские геологи выяснили, что Алеутские острова и связанная непосредственно с ними граница…