Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали важное открытие в изучении спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки РФ. Учёные исследовали сложные случаи заболевания и выявили новые мутации в гене SMN1.
«Мы обнаружили 11 вариантов изменений в ДНК, которые ранее не были описаны», — рассказали в центре. Эти данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, у 1495 из них диагноз подтвердился. У 116 человек выявили делецию гена SMN1, а у 41 пациента дополнительно нашли редкие точечные мутации, которые невозможно определить стандартными методами диагностики.
Учёные считают, что их работа поможет точнее прогнозировать риск рождения детей с СМА и разрабатывать более эффективные методы лечения. Специалисты подчёркивают, что такие исследования особенно важны для семей, где один из родителей является носителем изменённого гена.
Напомним, что в Военно-медицинской академии имени Кирова создали особую газовую смесь, которая поможет спасать жизни тяжелораненых и людей с инфарктом. Подробнее об этом читайте в материале «ЭкоПравды».
Ученые впервые изучат особенности микроклимата ледника Кропоткина, расположенного на острове Земля Александры в архипелаге Земля…
Ученые Института биологии Коми научного центра УрО РАН впервые проведут полную инвентаризацию микроводорослей и цианобактерий,…
На Солнце фиксируется усиление вспышечной активности: за последние сутки ее индекс поднялся с 2 до…
Российские специалисты разработали математическую модель, позволяющую промышленным предприятиям сокращать расходы на электроэнергию за счет использования…
Ученые Южно-Уральского государственного университета разработали новую рецептуру морозостойкого пластика, способного сохранять эластичность и прочность даже…
Европейские исследователи обнаружили связь между изменениями окраски отдельных участков северной части Тихого океана и накоплением…