Ученые обнаружили новое генетическое заболевание неврологического характера у детей

Заболевания, поражающие лишь небольшое число людей, могут пролить свет на механизмы, лежащие в основе более распространенных заболеваний, и привести к улучшению лечения всех пациентов.

В журнале Nature группа американских ученых из различных ведущих институтов исследования генома человека представила результаты своего исследования детей с ранее неизвестным неврологическим расстройством. Эти дети страдают нарушениями координации и речи, а также сдвигами в эмоциональном состоянии. Генетическая мутация, влияющая на клетки мозга, вызывает состояние, которое нарушает их способность удалять вредные или бесполезные компоненты, сообщают исследователи. Нарушение аутофагии встречается как у детей с редкими диагнозами, так и у взрослых с болезнью Альцгеймера.

Исследователи изучили трех детей, у которых наблюдалось это заболевание. Первый ребенок наблюдался с 3 до 9 с половиной лет; симптомы начались со снижения координации движений и трудностей с установлением зрительного контакта. В течение нескольких лет он страдал от серии припадков и проблем с речью. В конце концов развились когнитивные расстройства.

У двух девочек с аналогичным диагнозом наблюдались различные степени проблем с движением и трудности в обучении. Оказалось, что эти патологии связаны с мутацией гена ATG4D. Она не вызывала нарушений аутофагии, но существенно изменяла механизм рециркуляции клеток в мозге, меняя процесс их переработки.

Ранее «ЭкоПравда» сообщала, что ветряные электростанции Шотландии работали за счет дизельных генераторов.