Группа ученых Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского в сотрудничестве с Российским национальным исследовательским медицинским университетом имени Н.И. Пирогова и НКО «Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни» добились значительного прорыва в области прогнозирования здоровья детей еще до их рождения.
Специалисты выявили генетические «сигналы», указывающие на отклонения в умственном и речевом развитии, а также на наличие врожденных пороков сердца у детей. Полученные данные помогут провести более эффективное обследование младенцев и их родителей, что в дальнейшем позволит планировать рождение здоровых детей в семье.
Исследование, опубликованное в Российском вестнике перинатологии и педиатрии, подчеркивает важность ранней диагностики врожденных пороков сердца, которые являются одной из основных причин детской смертности. Ученые также указали на необходимость проведения цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно при сочетании пороков сердца с другими патологиями и задержкой умственного развития.
С помощью полного генетического анализа специалисты смогли выявить мутации в генах, ответственных за развитие пороков сердца и других врожденных аномалий. Этот подход позволяет установить генетическую природу патологии и спланировать рождение будущих детей с учетом этой информации.
Результаты исследования свидетельствуют о том, что более 80% детей с пороками сердца также страдают от нарушений психоречевого развития. Анализ показал, что подавляющее большинство мутаций не были унаследованы от родителей, что открывает новые возможности для прогнозирования здоровья будущих поколений.
Полногеномное исследование, проведенное учеными, позволяет более точно диагностировать генетические патологии, что станет важным инструментом для врачей при направлении пациентов на генетические исследования. Результаты этого исследования стали возможными благодаря поддержке российской государственной программы «Приоритет-2030» и национального проекта «Наука и университеты».
Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что обнаружен способствующий раку печени белок FABP5.
Президент России Владимир Путин выразил солидарность с позицией лидера США Дональда Трампа непосредственно о злоупотреблении…
Палеоклиматологи обнаружили недавно, что средневековая "черная смерть", то есть эпидемия чумы, была в том числе…
Палеогенетики из ЮАР и Европы в ходе исследований открыли неизвестную доселе популяцию древних людей, которая,…
Новый метод специального поиска атмосферных загрязнителей применили накануне в Северном Арктическом федеральном университете (САФУ). Он…
Если неподалеку перерабатывают мусор, страх за окружающую среду растет, а любой неприятный запах, стоит ему…
Российские исследователи разработали специальную комплексную методику непосредственно для оценки пластикового загрязнения прибрежных зон, которая будет…