Американские ученые из Колумбийского университета в Нью-Йорке сделали важное открытие, выявив генетическую причину редкого заболевания костей, известного как идиопатический остеопороз. Это заболевание, как оказалось, связано с нарушениями в гене, который отвечает за выработку гормона сна мелатонина. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Translational Medicine (STM).
Идиопатический остеопороз представляет собой серьезную угрозу для здоровья, так как он ослабляет скелет настолько, что даже легкий приступ кашля или незначительный наклон может привести к переломам. В отличие от других форм остеопороза, которые чаще всего происходят у пожилых людей, идиопатическая форма возникает спонтанно у молодых и, по сути, здоровых людей, что делает ее особенно коварной.
В рамках нового генетического анализа ученые обнаружили, что заболевание связано с двумя специфическими мутациями в гене, нарушающими нормальную функцию белка MTNR1A. Этот белок является рецептором, который расположен на поверхности клеток и играет ключевую роль в регуляции суточных ритмов организма под воздействием мелатонина.
Ученые выделили две мутации: rs374152717 и rs28383653. В дальнейшем они провели эксперименты, вставив одну из этих мутаций в клетки костей человека и лабораторных мышей. Результаты экспериментов показали, что нарушения привели к выработке дисфункционального рецептора мелатонина. Это, в свою очередь, способствовало быстрому старению костных клеток и снижению общей массы костей.
Исследователи подчеркивают, что восстановление нормального функционирования передачи мелатонина может представлять собой перспективный путь для предотвращения развития остеопороза, а также возможности обращения заболевания вспять. Это открытие открывает новые горизонты для изучения методов лечения и профилактики остеопороза, а также может сыграть важную роль в улучшении качества жизни многих пациентов.
Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что ученые из БФУ им. И.Канта начали работу над добавкой для очистки сточных вод.
Nature Photo Camp стал самым масштабным фестивалем природной фотографии на острове Валаам и собрал 180…
Глобальные карты риска наводнений, разработанные Объединённым исследовательским центром Европейской комиссии (JRC), в среднем на 13%…
Фонд «Озеро Байкал» и Агентство стратегических инициатив (АСИ) намерены сформировать рабочую группу для создания российской…
Изменение климата и сокращение площади арктических льдов сами по себе не являются беспрецедентными явлениями в…
Сочетание глобального потепления и появления искусственно подогреваемых водоемов способствует распространению теплолюбивых пресноводных моллюсков в северные…
Луна в перспективе может стать площадкой для производства полупроводников благодаря наличию необходимых природных ресурсов и…