Ученые из Университета Хельсинки назвали мутацию причиной бесплодия

Ученые из Университета Хельсинки сделали важное открытие, которое может существенно изменить подход к исследованию причин женского бесплодия. В своем новом исследовании, опубликованном в The American Journal of Human Genetics (AJHG), группа исследователей установила, что унаследованные от обоих родителей мутации в гене TBPL2 могут быть основным фактором, способствующим бесплодию у женщин.

В рамках своего исследования ученые анализировали данные более 22 тысяч женщин, которые проходили лечение по поводу бесплодия, и сравнили их с данными почти 200 тысяч матерей. Это массовое исследование позволило выявить пять ключевых участков в генах, связанных с риском развития бесплодия. Наибольшее внимание ученые уделили мутациям в гене TBPL2, которые оказались наиболее значительными для репродуктивной функции женщин финской популяции.

Интересно, что это генетическое отклонение встречается примерно у 1 из 100 финнов. Если женщина унаследует дефектные варианты гена TBPL2 от обоих родителей, это может привести к невозможности иметь детей. При этом важно отметить, что эта мутация не затрагивает мужскую фертильность, что подчеркивает ее специфическое влияние на женщин.

Ведущий автор исследования, Санни Руотсалайнен из Института молекулярной медицины Финляндии, утверждает: «Связь между мутацией TBPL2 и репродуктивной функцией женщин очевидна». По оценкам исследователей, у 400–500 финских женщин могут присутствовать две копии этого дефектного гена, что ставит под угрозу их возможность зачатия. Гена TBPL2 играет ключевую роль в регуляции других генов внутри яичников, и именно его мутация нарушает нормальное созревание яйцеклеток, что критично для успешного оплодотворения.

В ходе исследования также были идентифицированы другие гены, которые повышают риск бесплодия, однако их влияние оказалось менее значительным по сравнению с геном TBPL2. Многие из этих генов уже связывались с заболеваниями, такими как эндометриоз и синдром поликистозных яичников, однако результаты нового исследования подчеркивают, что мутации в TBPL2 могут стать определяющим фактором для женщин, сталкивающихся с безуспешными попытками зачатия.

Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что радиация у Чернобыльской АЭС не несет вред живым существам.