РГ: больные с кардиопатологиями должны пройти скрининг на редкую болезнь Фабри

В России запускается масштабный проект по кардиологическому скринингу для диагностики болезни Фабри, редкого генетического заболевания. Необходимость в таком скрининге особенно возрастает для пациентов, страдающих кардиологическими патологиями, ведь ранняя диагностика может существенно изменить их прогноз и качество жизни.

Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы. Это приводит к накоплению липидов в клетках, что со временем вызывает повреждение почек и сердечно-сосудистой системы. Симптомы заболевания развиваются медленно и могут быть неспецифичными, что затрудняет его раннюю диагностику. Часто врачи ставят диагноз лишь на поздних стадиях, когда возникают серьезные последствия, такие как инфаркты или инсульты, сообщает РГ.

Основными симптомами болезни Фабри являются:

• Аритмии
• Дисфункция клапанов
• Гипертрофия левого желудочка
• Кардиомиопатия

При наличии таких симптомов рекомендуется пройти скрининг на болезнь Фабри, особенно пациентам старше 30 лет с гипертрофической кардиомиопатией. Важно обращать внимание и на сопутствующие симптомы, такие как нейропатические боли, ангиокератомы, почечные кисты и офтальмологические проявления.

Пациенты с болезнью Фабри могут получить помощь не только на этапе скрининга, но и после подтверждения диагноза. Специальный проект «Болезнь Фабри под контролем» для таких пациентов выполняет «Социально-практический центр». Уже более 80 пациентов участвуют в проекте и получают терапию.

Скрининговая программа, которая ставит целью «найти» таких больных и поставить им правильный диагноз, инициирована Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс» и охватывает все регионы страны.

Если диагностика будет проведена вовремя, это позволит начать ферментозаместительную терапию, которая не только облегчает симптомы, но и задерживает прогрессирование заболевания. Используются препараты агалсидаза альфа и агалсидаза бета, стоимость которых значительно ниже зарубежных аналогов.

Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что добавка менадион может помочь при раке простаты.