NEJM: Неизлечимую эпилепсию ученые Гарварда связали с ошибкой в РНК

Ученые из Массачусетского технологического института и Гарвардского университета сделали важное открытие, установив связь между ошибками в длине некодирующей РНК и перепроизводством белка, связанного с серйозными нарушениями в развитии мозга, включая трудноизлечимую эпилепсию. Результаты их исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine и кратко изложены в пресс-релизе на MedicalXpress.

В ходе работы ученые сосредоточили внимание на некодирующей РНК под названием CHASERR (CHD2-примыкающая, подавляющая регуляторная РНК), которая играет роль регулятора гена CHD2 и отвечает за контроль количества вырабатываемого белка. У пациентов, у которых была обнаружена делеция данной некодирующей РНК, наблюдается перепроизводство белка CHD2. Это явление, в свою очередь, приводит к серьезным нарушениям нейроразвития, включая эпилепсию, аутизм и значительные задержки в интеллектуальном развитии.

В исследовании были проанализированы три пациента, у которых наблюдалась чрезмерная экспрессия гена CHD2. У всех испытуемых была выявлена делеция некодирующей РНК CHASERR, что и стало причиной аномального увеличения выработки белка. Ученые применили современные методы генетического анализа, что позволяло установить четкую связь между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.

Результаты исследования подчеркивают, что уровень белка CHD2 должен строго контролироваться, так как как его недостаток, так и избыток могут вызывать нейронные нарушения. Эти находки подтверждают важность изучения некодирующих участков генома, которые ранее оставались вне поля внимания ученых. Понимание механики, подобных тем, которые связаны с CHASERR, может запустить процесс разработки новых терапевтических методов, особенно для тех случаев, когда традиционные противосудорожные препараты оказываются неэффективными.

Исследователи предполагают, что дальнейшие исследования в этой области могут стать основой для разработки генной терапии, предназначенной для регулирования выработки белка CHD2 и предотвращения развития тяжелых расстройств у пациентов.

Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что интенсивные тренировки снижают уровень гормона голода грелина.